醫保函〔2020〕191號

  雷冬竹代表：

  您提出的“關(guan) 於(yu) 加強加快推進罕見病醫療保障體(ti) 係建設的建議”收悉，經商銀保監會(hui) 、紅十字會(hui) 、國家衛生健康委，現答複如下：

  一、關(guan) 於(yu) 罕見病的醫療保障問題

  自基本醫療保險製度建立以來，醫保部門高度重視罕見病的醫療保障工作，國家層麵先後發布了5版醫保藥品目錄，目錄內(nei) 藥品數量從(cong) 1535個(ge) 增加到2709個(ge) 。通過調整醫保目錄，實現了用藥保障範圍不斷擴大和目錄結構的優(you) 化，目錄中包括了如重組人凝血因子、利魯唑等罕見病藥物和大多數對症治療的藥物。在2019年國家醫保藥品目錄調整過程中，新增治療兒(er) 童患者的原發性肉堿缺乏症的左卡尼汀口服溶液，並通過準入談判將多發性硬化症的特立氟胺片、治療C型尼曼匹克病的麥格司他膠囊以及治療肺動脈高壓的司來帕格片、波生坦片、馬昔騰坦片和利奧西呱片等10餘(yu) 個(ge) 罕見病藥品納入了國家醫保藥品目錄，價(jia) 格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。同時，對於(yu) 部分價(jia) 格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由於(yu) 遠超基金和患者承受能力等原因，無法被納入基本醫保支付範圍。

在待遇水平方麵，目前職工醫保、城鄉(xiang) 居民醫保政策範圍內(nei) 住院費用報銷比例分別達到80%以上和70%左右，統籌基金最高支付限額分別達到當地職工年平均工資和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保險已覆蓋城鄉(xiang) 居民醫保參保人群，政策範圍內(nei) 支付比例達50%左右。2019年，大病保險起付線降為(wei) 上年人均可支配收入的50%，政策範圍內(nei) 醫療費用支付比例提高到60%，並對貧困人口實行傾(qing) 斜支付政策。

  在醫療救助方麵，通過資助包括罕見病患者在內(nei) 的困難群眾(zhong) 參加基本醫療保險，並對其參保後個(ge) 人及家庭難以承擔的政策範圍內(nei) 醫療費用給予補助，進一步降低其醫療負擔。原則上，低保對象、特困人員、農(nong) 村建檔立卡貧困人口等救助對象年度救助限額內(nei) 政策範圍內(nei) 住院費用救助比例約70%。

  總的來說，符合條件的罕見病藥品已基本納入了基本醫療保險支付範圍，並為(wei) 貧困罕見病患者提供了醫療救助方麵的解決(jue) 渠道。但從(cong) 基本醫保基金承受能力來看，2019年城鄉(xiang) 居民醫保人均籌資僅(jin) 800元左右，基本醫保難以承受一些特別昂貴的罕見病用藥費用。

  對於(yu) 您提出的“建立罕見病專(zhuan) 項基金”的建議，我們(men) 將加強研究。據了解，一些社會(hui) 組織開展了針對某種特定罕見病的專(zhuan) 項慈善活動，如紅十字會(hui) 設立我國首個(ge) 0-14周歲貧困重型再生障礙貧血兒(er) 童的專(zhuan) 項基金——東(dong) 方天使基金，截至目前共救助患兒(er) 近300人，資助總額700餘(yu) 萬(wan) 元。

  下一步，我們(men) 將立足基本醫保“保基本”的定位，結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素，通過嚴(yan) 格的專(zhuan) 家評審，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付範圍。在此基礎上，進一步健全多層次醫保體(ti) 係，大力推動發展商業(ye) 健康保險，充分發揮商業(ye) 保險風險管理和保障功能的作用，多層次提高參保患者醫療保障水平。同時，按照《中共中央國務院關(guan) 於(yu) 深化醫療保障製度改革的意見》（中發〔2020〕5號）要求，積極研究罕見病患者用藥保障措施，更好地保障參保人員權益。

  二、關(guan) 於(yu) 規範罕見病診治水平

  為(wei) 加強我國罕見病管理、提高罕見病診療能力、保障罕見病患者健康權益，國家衛生健康委聯合科技部、工業(ye) 和信息化部、國家藥品監督管理局等五部門發布了我國第一批罕見病目錄，為(wei) 各部門製定罕見病相關(guan) 政策提供了參考範圍。同時衛健委印發了《罕見病目錄製訂工作程序》，明確了今後更新罕見病目錄相關(guan) 規定以及依據。此外，還發布罕見病診療指南、建立了我國罕見病病曆診療信息登記製度，完善診療服務體(ti) 係，提高醫務人員診治罕見病的規範化水平。

  2019年2月，國家衛生健康委印發了《關(guan) 於(yu) 建立全國罕見病診療協作網的通知》（國衛辦醫函〔2019〕157號），先行在全國遴選了324家醫院作為(wei) 協作網醫院，並要求協作網醫院應當及時將罕見病納入醫院處方集和基本用藥供應目錄，開展罕見病藥品臨(lin) 床監測，按要求做好短缺預警和信息報告，努力滿足臨(lin) 床用藥需求。通過加強協作網醫院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。我國罕見病診療協作網的建立，將為(wei) 進一步推動罕見病患者用藥保障起到重要作用。

  此外，在疾病篩查方麵，國家衛生健康委不斷健全全國新生兒(er) 疾病篩查網絡，對包括罕見病在內(nei) 的新生兒(er) 出生缺陷進行篩查。目前，已做到全國新生兒(er) 出生缺陷篩查中心省級全覆蓋，對預防罕見病等出生缺陷起到重要作用。

  下一步，有關(guan) 部門將進一步加強配合，做好協作網相關(guan) 工作，為(wei) 罕見病患者提供更好的醫療服務，保障患者合法權益。

  三、關(guan) 於(yu) 罕見病的產(chan) 前篩查與(yu) 產(chan) 前診斷

  按照已有臨(lin) 床診療規範指南，目前各地主要開展常見染色體(ti) 疾病，如開放性神經管畸形、超聲下可見常見嚴(yan) 重胎兒(er) 畸形的產(chan) 前篩查和產(chan) 前診斷，尚未將罕見病納入常規篩查範圍。有部分省市將個(ge) 別罕見病病種納入省內(nei) 重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產(chan) 前檢測補助。

  下一步，衛生健康部門將加強相關(guan) 研究，總結地方經驗，規範相關(guan) 技術流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發現、早診斷、早預防、早幹預。

  感謝您對醫療保障事業(ye) 的支持。

國家醫療保障局

2020年12月2