醫保函〔2020〕210號

  賈楠委員：

  您提出的《關(guan) 於(yu) 將唐氏綜合症無創產(chan) 前基因篩查納入醫保的提案》收悉，經商國家衛生健康委，現答複如下：

  一、關(guan) 於(yu) 政府主導，加強管理

  國家衛生健康委建立健全管理製度，完善技術標準，加強醫療機構和醫學檢驗實驗室管理，切實規範孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查與(yu) 診斷工作。一是印發《產(chan) 前診斷技術管理辦法》《醫療機構臨(lin) 床基因擴增實驗室管理辦法》《基因芯片診斷技術管理規範（試行）》，規範基因診斷相關(guan) 技術管理。二是2016年印發《規範有序開展孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查與(yu) 診斷工作的通知》（國衛辦婦幼發〔2016〕45號，簡稱45號文件）以及相關(guan) 技術規範，指導各地嚴(yan) 格按照規範提供相應服務，提高服務能力和質量，切實保障廣大孕婦權益。三是2019年印發《加強孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查與(yu) 診斷監督管理的通知》（國衛辦婦幼函〔2019〕847號，簡稱847號文件），從(cong) 明確責任主體(ti) 、嚴(yan) 格機構準入、加強監督檢查、強化責任意識等六方麵再次提出明確要求，指導各地做好孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查與(yu) 診斷監督管理。通知明確要求，產(chan) 前診斷機構及與(yu) 其合作的產(chan) 前篩查機構、醫學檢驗實驗室應當簽訂合作協議，在開展合作之日起15個(ge) 工作內(nei) ，由產(chan) 前診斷機構報省級衛生行政部門並公示。

  二、關(guan) 於(yu) 將無創基因檢測納入醫保範圍

  醫保部門一直高度重視產(chan) 前檢查在內(nei) 的醫療保障工作。目前，國家層麵采取排除法對基本醫療保險診療項目進行管理，明確了基本醫保不予支付或部分支付的診療項目範圍，各省份可綜合考慮本地區經濟發展水平、基金承受能力、臨(lin) 床需求等因素，從(cong) 由物價(jia) 部門製定了收費標準的診療項目中確定本地區診療項目的基本醫保支付範圍。無創基因檢測項目並未被列為(wei) 基本醫保基金不予支付的範圍。多數省份已基本將唐氏綜合征的二聯和三聯篩查納入支付範圍，符合條件的患者可享受相應的報銷待遇。

  三、關(guan) 於(yu) 高齡孕婦群體(ti) 全麵推行無創產(chan) 前基因檢測

  一是關(guan) 於(yu) 建議將唐氏篩查納入孕婦強製性常規產(chan) 檢。唐氏綜合征產(chan) 前篩查作為(wei) 一種診療活動，按照《民法典》《基本醫療衛生與(yu) 健康促進法》有關(guan) 規定，醫務人員在診療活動中應當向患者說明病情和醫療措施，由公民自願選擇。二是關(guan) 於(yu) 高風險孕婦直接做無創產(chan) 前基金檢測及其高風險者進行介入產(chan) 前診斷。無創產(chan) 前基因檢測技術（以下簡稱NIPT）對於(yu) 雙胎或多胎孕婦以及染色體(ti) 結構異常（非數量異常）等情況的產(chan) 前篩查還存在一定缺陷，仍然不能取代現有的產(chan) 前篩查和產(chan) 前診斷技術。45號文件要求，有下列情形的孕婦為(wei) NIPT慎用人群：早、中孕期產(chan) 前篩查高風險；育齡期年齡≥35歲；重度肥胖（體(ti) 重指數>40）;通過體(ti) 外受精—胚胎移植方式受孕；有染色體(ti) 異常胎兒(er) 分娩史，但除夫婦染色體(ti) 異常的情形等。對其進行NIPT檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guan) 規定建議其進行產(chan) 前診斷。

  四、關(guan) 於(yu) 嚴(yan) 格履行相關(guan) 程序

  一是知情同意。45號文件及技術規範對檢測前谘詢及知情同意進行了明確規定，並附知情同意書(shu) 參考模板。847號文件進一步要求各地按照知情同意書(shu) 參考模板，形成本省（區、市）的知情同意書(shu) ，要將知情同意書(shu) 的內(nei) 容逐條、全麵、準確、嚴(yan) 謹地向孕婦及其家屬進行說明和解釋，包括該檢測的目標疾病、適用人群、慎用人群、不適用人群、技術局限性、檢測風險及其他篩查與(yu) 診斷方案等。二是質量控製。45號文件及技術規範明確規定NIPT的基本要求、適用範圍、臨(lin) 床服務流程、檢測技術流程等內(nei) 容。847號文件要求各醫療機構要各盡其責，規範開展NIPT全程服務，加強質量控製。同時，自2019年起，國家衛健委將NIPT監管納入隨機抽查計劃，加強NIPT事中事後監管。

  五、關(guan) 於(yu) 加強科普宣傳(chuan)

   國家衛生健康委大力普及出生缺陷防治知識，增強群眾(zhong) 自我保健能力。一是將出生缺陷防治納入國家基本公共衛生服務健康教育內(nei) 容，編製發布防治核心信息和知識要點，推進出生缺陷防治知識宣傳(chuan) 常態化製度化。二是結合重點節日紀念日，深入開展9月12日“ 預防出生缺陷日”、5月8日“世界地貧日”開展主題宣傳(chuan) 活動，營造全社會(hui) 關(guan) 心出生缺陷防治工作的良好氛圍，提升群眾(zhong) 優(you) 生意識。三是組織“愛心傳(chuan) 遞、防治出生缺陷”公益活動，2016年以來走進16個(ge) 省份，通過知識普及、疾病篩查、義(yi) 診谘詢等形式，動員社會(hui) 各界了解出生缺陷，支持參與(yu) 出生缺陷防治工作，受到各地和群眾(zhong) 歡迎。

  下一步，我們(men) 將結合提案所提意見和建議，繼續堅持綜合防治策略，推進落實出生缺陷三級防治措施，加強包括唐氏綜合征在內(nei) 的重點疾病防控，強化服務監督管理。同時，完善醫保支付政策，共同降低出生缺陷出生發生率。

  感謝您對醫療保障事業(ye) 的關(guan) 心與(yu) 支持。

國家醫療保障局

2020年12月2日