胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳

記者今天從(cong) 中國人民解放軍(jun) 總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們(men) 是我國首例胚胎植入前遺傳(chuan) 學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒(er) 。這對新生兒(er) 的誕生，標誌著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳(chuan) 疾病出生缺陷的產(chan) 前診斷及幹預邁上新台階。

這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 楓糖尿病基因。其中，產(chan) 婦今年38歲，之前經曆了兩(liang) 次不良孕史，於(yu) 是到解放軍(jun) 總醫院婦產(chan) 科尋求幫助。

經醫院婦產(chan) 科生殖醫學中心教授姚元慶、產(chan) 前診斷中心教授高誌英團隊討論，決(jue) 定對患者實施胚胎植入前遺傳(chuan) 學診斷（PGD），並聯合華大基因研究院進行檢測，選擇健康胚胎植入患者宮腔。2015年6月，患者成功受孕，最終成功誕下一對健康男嬰。

姚元慶介紹說，楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿症，是一種遺傳(chuan) 性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 的單基因病，新生兒(er) 發病率為(wei) 1∶185000。該病具有嚴(yan) 重的臨(lin) 床表現：出生後即發病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒(er) 期喂食困難、中樞神經受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會(hui) 造成沉重的負擔。

據了解，目前人類已知的單基因病有7000多種，PGD是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳(chuan) 播從(cong) 而預防出生缺陷發生的技術，對減少出生缺陷、提高人口素質具有重要意義(yi) 。