記者3月17日從(cong) 省生殖科學研究所（原山西省人口計生委科研所）獲悉：該所新生兒(er) 篩查實驗室公眾(zhong) 平台開始試運營。即日起，新生兒(er) 家屬可通過該平台，了解、谘詢關(guan) 於(yu) 遺傳(chuan) 代謝、耳聾基因篩查工作。
新生兒(er) 篩查一般是在嬰兒(er) 出生後3天內(nei) ，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒(er) 的遺傳(chuan) 代謝病、先天性內(nei) 分泌異常以及某些危害嚴(yan) 重的遺傳(chuan) 性疾病進行篩查。有部分先天性疾病早期症狀不明顯，一旦發病不僅(jin) 會(hui) 造成永久性損傷(shang) ，甚至危及生命。據調查，我省殘疾人口為(wei) 202.9萬(wan) 人，占總人數的6.04%，其中因出生缺陷造成的殘疾占有較高比例。
從(cong) 2015年6月開始，省生殖科學研究所承擔我省6市新生兒(er) 檢測項目，篩查工作包括新生兒(er) 多種遺傳(chuan) 代謝病篩查與(yu) 耳聾基因篩查。目前，諸多出生缺陷發生的原因尚不明確，該所希望通過對孕前、孕產(chan) 期保健及對新生嬰兒(er) 實行三級預防篩查，逐步提高出生缺陷幹預水平。